Il 62,8% delle persone con gravi forme di sclerosi multipla ricevono tutti i giorni aiuti solo dai propri familiari. Il 15,3% si è avvalso dell’aiuto di personale pubblico, solo il 3,3% lo riceve tutti i giorni. Sette pazienti su dieci chiedono il potenziamento dell’assistenza domiciliare. Sono ancora poco diffuse le visite mediche domiciliari e i ricoveri in Day hospital.
E ancora più difficile è percorso diagnostico e terapeutico delle persone affette da autismo e dei loro familiari. Il 45,9% degli autistici ha dovuto attendere tra 1 e 3 anni per avere la diagnosi, mentre il 13,5% ha aspettato addirittura più di 3 anni. L’autismo è poi un tema a proposito del quale i medici, specie nella gestione del percorso diagnostico con le famiglie con un basso livello di istruzione, sembrano muoversi con particolare difficoltà, e sul quale informazioni chiare non sono facilmente disponibili e accessibili,e ciò vale soprattutto per i medici di famiglia ed i pediatri di libera scelta. Il 30% degli adolescenti e adulti con autismo non fa nessuna terapia psicologica, pedagogica e sociale.
Nonostante progresso tecnologico e diffusione di procedure più accurate abbiano consentito di fare molti passi in avanti nella cura delle persone con disabilità, le carenze sono ancora troppe. Per questo le istituzioni devono rilanciare il proprio ruolo di supporto e sostegno solidale per far sì che la centralità della persona e della famiglia diventino il perno del nostro sistema.
A delineare i contorni del pianeta disabilità sono due indagini - realizzate dal Censis per la Fondazione Cesare Serono nell’ambito del progetto pluriennale “Centralità della persona e della famiglia: realtà o obiettivo da raggiungere?” - che hanno approfondito l’autismo e la sclerosi multipla.
Di seguito una sintesi dell’indagine Censis.

La sclerosi multipla

Il campione: più colpite le donne. L’indagine ha coinvolto un campione di 302 persone affette da questa patologia. Sclerosi Multipla distribuito in modo sostanzialmente omogeneo sul territorio nazionale. La maggioranza sono donne (il 63,8% contro il 36,2% degli uomini) e oltre i due terzi del totale sono in età compresa tra i 35 ed i 64 anni. Questo perché la malattia colpisce prevalentemente l’universo femminile ed esordisce generalmente tra i 14 ed i 40 anni di età (con un picco a ridosso dei 30 anni).
Tempi di diagnosi. Il 61,5% ha ricevuto una diagnosi nell’ultimo decennio, mentre il 24,9% l’ha ricevuta tra il 1991 ed il 1999. Un dato significativo che testimonia come grazie agli avanzamenti tecnologici dagli anni ‘90 in poi, sostanzialmente la Rmn , il percorso diagnostico sia diventato sempre meno complesso, almeno dal punto di vista tecnico (la SM specialmente nelle sue fasi iniziali, talvolta esordisce con sintomi aspecifici, affaticabilità, astenia, etc.). E così complessivamente il tempo intercorso tra l’insorgere dei primi sintomi e la diagnosi è di circa 2 anni e 8 mesi, ma il valore è sensibilmente più alto tra chi ha ricevuto la diagnosi nel 1990 o prima (poco meno di 4 anni), e tra chi oggi versa in condizioni di più grave disabilità (3,8 anni mediamente di intervallo tra i primi sintomi e la diagnosi per chi oggi definisce la propria disabilità grave o molto grave).
Ancora ostacoli. Comunque nonostante l’accelerazione dei tempi ci sono ancora molti ostacoli: sono significativamente frequenti i casi di differenti consulti medici (il 48,4% tra i neodiagnosticati contro la media del 48,7% e il dato del 53,5% dei diagnosticati prima del 1991); ci sono difficoltà a convincere il medico della realtà del proprio quadro sintomatologico (queste addirittura risultano più frequenti dopo il 2006 con il 42,1% rispetto alla media del 40,1%): trattamenti per una patologia erroneamente diagnosticata (30,9% dopo il 2006 contro il 39,0% prima del 1991).
Ci sono ancora difficoltà e ostacoli anche a livello del rapporto medico-paziente, il cui superamento (che richiederebbe un’opera di ulteriore sensibilizzazione soprattutto dei medici di medicina generale) potrebbe con ogni probabilità offrire un contributo importante in termini di accelerazione del percorso diagnostico.
Ambulatori e centri pubblici i più frequentati. Per quanto riguarda il trattamento terapeutico, il 78,1% dei rispondenti ha indicato di frequentare un ambulatorio neurologico o un Centro pubblico. Il 61,6% si rivolge a questo tipo di strutture per gestire il proprio intero percorso terapeutico con diversi professionisti, il 4,0% ha indicato di frequentarlo per ricevere la terapia quando ha un attacco (o recidiva), ed eventualmente per una terapia a lungo termine, mentre il 12,5% vi si rivolge esclusivamente per la terapia a lungo termine .
Servizi pubblici e socio assistenziali da rafforzare. I servizi sanitari considerati più utili sono i Centri clinici per la SM (52,7%), i farmaci gratuiti (31,1%) e le visite specialistiche ambulatoriali (29,4%). Solo il 14,6% dei pazienti ritiene che vada potenziata la distribuzione dei farmaci, ma sono numerosi i servizi sanitari che invece andrebbero rafforzati. Gli stessi centri clinici (che
spesso si limitano solo a fornire la terapia farmacologica) sono indicati in questo senso dal 30,4%, seguiti dalla specialistica ambulatoriale (27,1%) e anche dalle visite mediche domiciliari (25,1%), ancora poco diffuse, così come i ricoveri in day hospital, indicati dal 22,3%.
Ma la richiesta di miglioramento aumenta soprattutto per i servizi socio-assistenziali: il 77,5% pensa che l’assistenza domiciliare è un servizio tra i più utili ed il 72,4% a ritenerne necessario potenziala. Ma i malati chiedono anche aiuto economico e sgravi fiscali (tra i più utili secondo il 52,6% e da potenziare secondo il 47,7%). L’utilità del supporto psicologico è riconosciuta dal 37,0% del campione, che ne vorrebbe il potenziamento nel 25,8%.
Per un quarto degli intervistato le occasioni di incontro e confronto con altri pazienti è un servizio utile e da potenziare.
Terapie farmacologie e non. La terapia farmacologica rappresenta un elemento centrale nel trattamento della SM: consentono da un lato di contenere i sintomi e gli effetti legati alle ricadute (attraverso la terapia di attacco) e soprattutto, specie se il trattamento inizia tempestivamente, di rallentarne significativamente il decorso (attraverso la terapia specifica a lungo termine).
La ricerca sui farmaci contro la SM rimane peraltro molto attiva, e sono frequenti anche i casi di terapie a lungo termine sperimentali con farmaci di ultima generazione.
Il 16,9% dei pazienti ha aver ricevuto nell’ultimo anno la terapia per un attacco (che consiste sostanzialmente di farmaci antinfiammatori cortisonici), mentre la terapia specifica a lungo termine è stata ricevuta dal 62,5% del campione, il 7,0% ha invece seguito un protocollo terapeutico sperimentale. Un ruolo importante è ricoperto anche dalle terapie non farmacologiche (fisioterapia, riabilitazione, logopedistica ecc.), ma ad eccezione della fisioterapia (indicata dal 51,5%, soprattutto dai più anziani tra cui raggiunge il 70,2%) e parzialmente della terapia psicologica (18,0% più frequente tra i più giovani), è molto contenuto il numero delle persone che vi si sono sottoposte. Questo secondo il Censis testimonia che “l’accesso ai servizi, e in particolare a quelli riabilitativi, sia più spesso legato alle esigenze di offerta che agli effettivi bisogni dei pazienti”.
I bisogni dei pazienti e la centralità della famiglia. Il 48,5% degli intervistati ha dichiarato di aver bisogno di aiuto nella sua vita quotidiana, contro il 44,1% che ha dichiarato di non averne bisogno ed il 7,4% che ha indicato di vivere questo tipo di necessità solo nei momenti in cui è colpito da un attacco. E le risposte ai bisogni assistenziali arrivano pressoché solo dalla famiglia, e in particolare dal nucleo familiare. Il 38,1% ha ricevuto aiuto ed assistenza informale tutti i giorni da familiari conviventi, la quota aumenta con livelli di disabilità più elevati (62,8%). Un aiuto più modulato sulle esigenze del momento, e legato alla presenza di un attacco, è stato indicato dal 20,1% (in questo caso più spesso da persone con minori livelli di disabilità). Più raro l’aiuto da parte di parenti e amici non conviventi (8,1%), ma aumenta nel caso di bisogno specifico (24,1%) soprattutto se la richiesta arriva da persone sole in momenti di difficoltà estrema.
I dati confermano dunque l’assoluta, e per molti versi eccessiva, centralità della famiglia nell’assetto dell’assistenza. Complessivamente è il 15,3% ad essersi avvalso dell’aiuto di personale
pubblico, solo il 3,3% tutti i giorni, e il dato, pur aumentando, rimane ampiamente minoritario anche tra i più gravi. Solo l’8,1% può fare ricorso a personale privato. Residuale è
invece l’aiuto offerto dal volontariato (‘8,4% in tutto, 10,9% nei casi più gravi).
Impatto negativo sulla vita lavorativa, più vistoso per gli uomini. Per il 49,8% degli intervistati la malattia ha causato un cambiamento in negativo della loro vita lavorativa, soprattutto con l’aumentare dell’età (e dunque all’avanzare della malattia): si va dal 34,2% degli under35 al 60,2% degli over54). E con differenze tra uomini e donne: l’impatto negativo è più vistoso per i primi : sia in totale (55,8% contro il 45,8% femminile) che a parità di età (il 43,8% contro il 27,2% nella coorte più giovane). Importanti ricadute negative anche sulla vita sociale ed emotiva (interruzione delle attività del tempo libero (hobby, attività sportive, viaggi, volontariato), incomprensioni sul proprio stato di sofferenza da parte dei familiari ecc.


L'Autismo

L’identikit. L’indagine ha coinvolto un campione di 302 famiglie con persone affette da una forma di autismo in grande maggioranza di uomini (82,1% contro il 17,9% di femmine) in una fascia di età che va dai 3 ai 42 anni. E hanno forme di disabilità definite come gravi o molto gravi. La quasi totalità delle persone con autismo vive in casa con la propria famiglia (96,0%), il 4,0% in una istituzione residenziale.
Il 72,5% frequenta la scuola (la maggioranza è under 14), ma il dato scende al 67,1% tra i 14 ed i 20 anni e arriva al 6,7% tra chi ha 21 anni o più. Chi non va a scuola frequenta un centro diurno (13,2% complessivamente, il 50,0% tra gli over 21).
La compromissione della comunicazione verbale, non rappresenta complessivamente il disturbo più problematico da gestire (secondo il 34,7% delle famiglie), ma il dato risulta sensibilmente più alto
tra i casi più gravi (39,9%). Più difficile da gestire, nei casi più gravi, l’aggressività e l’autolesionismo, soprattutto negli over 14. Anche i comportamenti ripetitivi, ossessivi, compulsivi e auto stimolatori costituiscono una tipologia di disturbo fortemente problematico.
Percorso diagnostico complesso. Il 45,9% ha dovuto attendere tra 1 e 3 anni per avere la diagnosi, mentre il 13,5% ha aspettato più di 3 anni (in particolare le persone che oggi sono adolescenti e adulti). Il percorso per la diagnosi definitiva è complesso: sono 2,7 i centri e gli specialisti cui le famiglie si sono rivolte per la diagnosi, e il valore cresce nelle diagnosi tardive (5 centri o specialisti consultati nelle diagnosi dopo i 10 anni di età).
Tra le maggiori difficoltà segnalate: la scarsa competenza del pediatra di libera scelta o del medico di famiglia (40,4%); i pareri contrastanti ricevuti (il 30,8%); le richieste di approfondimenti specialistici 813,2); difficoltà di ottenere informazioni affidabili (E più è basso il livelli di istruzione delle famiglie più le percentuali di difficoltà crescono.
Trattamento e terapia, un aspetto complesso. Sotto il profilo delle conoscenze medico scientifiche, la causa dei disturbi del comportamento che caratterizzano l’autismo rimane sconosciuta, e dunque l’approccio terapeutico non può basarsi su una conoscenza puntuale dei meccanismi di azione della patologia.
I trattamenti psicologici, pedagogici e sociali, e in generale la terapia abilitativa e riabilitativa precoce, sono una delle poche strategie speso efficaci nel migliorare sintomi e disturbi e nel
ridurne il livello di disabilità. Ma se quasi tutti i bambini (soprattutto quelli più piccoli, ma anche quelli tra gli 8 e i 13 anni) ricevono qualche tipo di intervento abilitativo, tra gli adolescenti e gli adulti la quota di quanti non fanno nessuna terapia psicologica, pedagogica e sociale si attesta intorno al 30%.
Gli interventi cognitivo-comportamentali sono indicati come i più efficaci dal 49,3% del campione.
Ma solo il 20,5% degli intervistati (dato raggiunge il 30,9% tra i bambini più piccoli) ha indicato di aver ricevuto solo trattamenti di questo tipo (logopedia e/o psicomotricità e/o psicoterapia), ma nessun trattamento cognitivo-comportamentale. “Trattamenti che certamente non sono controindicati – rileva il Censis –, ma che trovano la loro ragion d’essere a supporto di un approccio terapeutico più sostanziale”.
Le tecniche cognitivo-comportamentali costituiscano un approccio decisamente più intensivo, laddove sono in media 5,2 le ore settimanali di trattamento ricevute. Di queste 5,2 ore, ben 3,2 sono state pagate privatamente dalle famiglie (pari al 62,0% di quanto ricevuto), contro le 2,0 erogate dal soggetto pubblico, dato particolarmente significativo alla luce dei costi assolutamente rilevanti che la terapia cognitivo-comportamentale comporta.
Psicomotricità, psicoterapia e fisioterapia, mediamente ricevute per circa un’ora e mezza alla settimana, risultano invece per la maggior parte erogate dal Ssn o comunque dal soggetto pubblico.
Sulle famiglie il carico assistenziale. Le ore di assistenza e sorveglianza dedicate in media alle persone con autismo sono 17,1 al giorno. In particolare, sono 9,7 al giorno in media le ore dedicate all’assistenza diretta, mentre le ore di sorveglianza sono in media 7,4. Le ore giornaliere di assistenza diretta per i bambini fino a 7 anni sono 11,6 e si riducono soltanto fino a 9,0 negli adulti, così come quelle di sorveglianza passano da 7,2 a 6,0 al giorno. Dati che indicano come “la cura e l’assistenza necessarie per le persone con autismo tenda a diminuire pochissimo nel passaggio dall’infanzia all’età adulta, e che dunque quel carico assistenziale che normalmente accomuna tutti i genitori di bambini piccoli sostanzialmente perduri per tutta la vita nel casi delle persone con autismo”.
Tirando le somme l’assetto dell’assistenza rimane nella grande maggioranza dei casi onere esclusivo della famiglia. Un carico assistenziale, unito alla difficoltà e in molti casi impossibilità di ottenere aiuto nella gestione della vita quotidiana, finisce per avere un impatto assolutamente rilevante non solo sulla qualità della vita quotidiana delle famiglie, ma anche sui progetti e le scelte di vita a lungo termine.
Così il 65,9% delle famiglie ha subito una modifica in negativo del lavoro di almeno uno dei genitori, e il dato si ferma al 61,3% tra i genitori delle persone la cui disabilità è definita meno grave, mentre arriva al 68,9% tra i genitori che hanno definito grave o molto grave il livello di disabilità della persona. Sono soprattutto le madri ad aver sperimentato questo tipo di peggioramenti del loro percorso professionale, e lo hanno indicato nel 62,6% dei casi, mentre ha riguardato i padri nel 25,5%.

Università degli Studi "G. d'Annunzio"