Tra le alterazioni cromosomiche di certo la piu' frequente é la sindrome di down (trisomia cromosoma 21), ha un incidenza di 1:650. Il rischio di partorire un bambino affetto da trisomia é proporzionale all'eta' della madre (1% dei casi a 35 anni, 3% quando la madre ha compiuto i 40 anni). I soggetti affetti da tale alterazione presentano aspetto orientaleggiante (rime palpebrali oblique verso l'esterno e verso l'alto), appiattimento del volto, epicanto (piega cutanea al bordo interno della palpebra superiore), radice del naso larga e appiattita, padiglioni auricolari piccoli e sporgenti nella meta'superiore, iride chiara caratterizzata dalle macchie di Brushfield (piccole chiazze grigie o bianche simili a grani di sale situate perifericamente), strabismo, macroglossia. Statura bassa, brachicefalia, microcefalia, ritardata ossificazione delle suture craniche e delle fontanelle. Denti e mascella ipotrofici, mobilità articolare aumentata, ipotonia muscolare nei neonati e nei bambini piccoli, dita corte e tozze, solco palmare singolo (solco scimmiesco), ampia distanza tra il I ed il II dito dei piedi, il solco plantare si prolunga posteriormente. Nel 50% circa si riscontrano spesso malformazioni cardiache su base congenita, stenosi e atresie del tratto intestinale, immunodepressione con elevata esposizione alle infezioni, maggiore frequenza di leucemie. Quoziente di intelligenza spesso inferiore al 50% con tendenza al peggioramento aumentando l'età. I bambini sono più spesso allegri, contenti, affettuosi, raramente sono aggressivi. Particolarmente sviluppata é l'emulazione e sono quindi in grado di imparare facili lavori e anche lavorare in ambienti adatti. La prognosi dipende dalle malformazioni congenite e dal grado di immunodepressione. La terapia è chirugia ove presenti malformazioni congenite (difetti cardiaci, atresie o stenosi intestinali), eventuale correzione plastica della macroglossia per diminuire le difficoltà di linguaggio, trattamento logopedico, integrazione sociale, stimolazione iniziando precocemente la rieducazione. L'approccio riabilitativo è finalizzato ad aumentare il tono muscolare, vibrazioni combinate con pressione (secondo Castillo-Morales) applicate a particolari zone del corpo. Vibrazioni combinate con trazione degli arti, inoltre trattamento in grembo, terapia di sviluppo neuromotorio e di modulazione oro-facciale, facilitazioni, psicomotricità, nuoto, stimolazioni della percezione, reazioni di sostegno ed equilibrio.
Pagina aggiornata il 7 Settembre 2007